Se llama Noa


Se llama Noa, es preciosa y tiene el síndrome de idic15q, un síndrome no muy conocido para la sociedad y hoy desde aquí quiero darle visibilidad. Ella también merece todo nuestro respeto y ser incluida y aceptada por todos nosotros.
Yo pienso que hay que saber de todo un poco, porque nunca estamos exentos de nada. Cuando tenemos un hijo jugamos a la lotería, todos compramos decimos y sólo la suerte y el destino es la que decide. No sólo basta con hacer las cosas bien, pero lo que es seguro es que mientras más sepamos mejor. Un diagnóstico temprano es muy muy importante para el futuro.
El Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, es un síndrome identificable clínicamente, ocasionado por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.

Las manifestaciones iniciales de este síndrome, son hipotonía central temprana, pequeñas características físicas, trastorno significativo del desarrollo, comportamientos autísticos, convulsiones infantiles o epilepsias de difícil control.
Aquí podéis encontrar más información http://www.idic15q.es
Os presento a Elena, mamá de Noa. Un pajarito me dijo que es una chica valiente y fuerte. Aceptó el diagnóstico muy pronto y se puso manos a la obra. Eso es lo mejor que le ha podido pasar a Noa.
Muchas gracias por tu aportación Elena.

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Todo empezó hace 3 años o quizá mas…

Yo siempre soñé tener una hija que fuese feliz, bonita, cariñosa, con la que tuviera una relación especial, diferente de las relaciones que tienen con sus hijos la mayoría de las madres…

Nunca tuve miedo de que ” no vinieses bien”, de hecho nunca lo pensé, quizás porque lo di por hecho o simplemente porque sabia que eso no seria un problema para mi.

Desde el embarazo ya me hiciste sentir la persona más feliz del mundo, tienes esa capacidad, la de hacerte sentir bien. Mi tripa fue más grande de lo normal y ya te definía como tranquila y brutita. No me equivoque.

El parto fue provocado, todos pensaban que seria cesárea, pero luche con todas mis fuerzas para ayudarte a nacer y como tantas cosas, lo conseguimos. Nunca me olvidare de aquel momento cuando te llame y te giraste para mirarme y dejaste de llorar…. Papa tampoco lo olvidara.

No conseguimos que te engancharas al pecho, cosa que me apeno mucho y que con el tiempo me doy cuenta de muchos de los motivos por los cuales se nos hizo tan difícil.

Pasaron los meses y todo era normal, yo te notaba mas tranquila y menos espabilada que otros bebes, pero todo el mundo me decía que no había que comparar… Incluso los profesionales. La abuela si se dio cuenta de que algo no iba bien.

Tu cabecita se aplano por detrás y nos dijeron que era por dormir boca arriba y no fuimos capaces de corregirlo. Nos dijeron que era estético sin más. Nos hablaron de un casco para corregir y nos mandaron a la neuróloga y ahí empezó todo…

La neuróloga vio actitudes que la llamaron la atención y nos pregunto si habíamos visto algo raro… Yo la dije que si, que había observado que no llevabas el mismo ritmo que otros bebes de tu misma edad. Empezamos con las pruebas que nos sumieron en una etapa de miedo e incertidumbre, sabíamos que algo pasaba, pero no queríamos verlo… Teníamos la esperanza de que todo estuviera bien. La ultima, la de genética, revelo una duplicación del cromosoma 15, mas tarde nos enteraríamos de que es una tetrasomia parcial del cromosoma 15.

Se nos cayo el alma.

Mis siguientes 15 días fueron de duelo, metida en casa, llorando la perdida de ese hijo perfecto que todos los papas primerizos tienen en mente. Me aislé del mundo, del teléfono, de todos. Hasta de ti. Te explique que necesitaba llorar, deprimirme, coger fuerzas para poder seguir adelante y apoyarte en todo lo que necesitaras. Y así fue. Durante este tiempo, papa se hizo cargo de todo.

Los siguientes meses fueron de adaptación. En poco tiempo pruebas, médicos, profesionales, hospitales, terapias, escolarización…. Demasiadas cosas. Hacerte a la idea de que tu vida ha cambiado para siempre y de que te tienes que adaptar. Normalizar la situación lo mas posible y contar abiertamente lo que ha sucedido.

Fueron momentos realmente duros.

Mientras tanto, tu vas avanzando, a tu rítmito, pero avanzando.

En lo motor, el lenguaje, lo intelectual vas despacio… En lo emocional creces mucho mas deprisa y me enseñas a crecer a mi. No encuentro palabras para explicarlo. Y me sorprende que tengas esa capacidad. Te comunicas de otro modo. La comunicación no verbal es nuestro fuerte. Y me llena tanto… Nunca antes me habían dado tanto cariño. Y me enseñas a devolvértelo.

Me enseñas a tener paciencia, a reforzar lo positivo, a ser mas tolerante y mas solidaria.
A dar importancia a lo que de verdad lo tiene y a valorar las pequeñas cosas.
Me haces crecer.

Siempre pensé que no tenía prisa, sabia que necesitabas mas tiempo y yo te lo daría. Por fin tanto esfuerzo, tenacidad y trabajo, porque todas ellas son cualidades tuyas, van dando su fruto. En eso te pareces a papá.

A los 12 meses empezaste a gatear tímidamente. A las 2 años y medio diste tus primeros pasitos. Tus procesos son lentos, pero como ya dije, no tenemos prisa.
A los 3 años te has soltado ha hablar, de forma repetitiva y has dado un salto significativo en la comunicación. Esto nos da mucha fuerza y alegría.

En nuestro camino nos hemos encontrado con mas familias, con otros niños que tienen tu misma enfermedad. Nos sentimos afortunados de poder compartir, de sentirnos arropados y comprendidos y de aprender de sus experiencias.

Sabemos que nos queda mucho por andar, que a veces el camino séra doloroso y otras veces gratificante, pero siempre nos hará mas fuertes y nos hará crecer.

Ahora se que eres tú la hija con la que siempre soñé…

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Un pensamiento en “Se llama Noa

  1. Y otra niña muy muy muy especial con unos padres muy muy especiales y luchadores!
    Gracias por todo lo q me enseñáis día a día!

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